Síndrome de Turner ¿Qué se debe saber?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 2500 recién nacidos. El ser humano tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de éstos 22 pares reciben el nombre de autosomas y el par restante que son los encargados de definir el sexo de la persona (cromosomas XY en el hombre, cromosomas XX en la mujer). El síndrome de Turner resulta de la ausencia parcial o completa del segundo cromosoma sexual. 
Las 2 principales características del síndrome de Turner son la baja estatura y la insuficiencia gonadal (ovárica). La estatura baja puede ocurrir en el 98% de los casos y la insuficiencia ovárica en el 95%.
Hay otras condiciones médicas que también pueden ocurrir en el síndrome e incluyen defectos cardíacos, particularmente del lado izquierdo del corazón, como la coartación aórtica (estrechamiento) y la válvula aórtica bicúspide (2 valvas en lugar de 3). Las niñas con síndrome de Turner también pueden tener aumento de la presión arterial sistémica. Pueden tener pérdida auditiva neurosensorial y conductiva, otitis media crónica. Problemas visuales, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral). Además pueden tener mayor riesgo de trastornos autoinmunes como tiroiditis, diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca.
Hay muchas características físicas en las niñas con síndrome de Turner y en la exploración se puede encontrar paladar ojival alto, implantación baja de los pabellones auriculares, cuello corto y alado, línea de implantación del cabello baja en la parte posterior, características anormales de los ojos, incluyendo párpados caídos, desarrollo anormal de los huesos, falta de desarrollo de los senos a la edad esperada, ausencia de menstruación, una mayor cantidad de lunares en la piel, tórax excavado, etc. Estas características pueden variar y en otros casos son escasos los hallazgos, por eso es muy importante que al evaluar una falta de crecimiento en una niña, independientemente de sus antecedentes familiares, genética, retraso en el inicio de la pubertad, se considere al síndrome de Turner dentro del diagnóstico diferencial.

Un examen especial en la sangre que determina los cromosomas (cariotipo) se usa para diagnosticar el síndrome. El diagnóstico es positivo, si los resultados indican 45 cromosomas y sólo un cromosoma X, en vez de los 44 autosomas y 2 cromosomas X (XX) que se encuentran típicamente en la mujer. Aunque en algunos casos los 2 cromosomas X están presentes uno de ellos está malformado o incompleto.
No hay cura para el síndrome ya que es un problema genético. La hormona del crecimiento sola o con tratamiento hormonal puede mejorar el crecimiento si se inicia con anticipación. El tratamiento con estrógenos se inicia cuando la niña cumple entre 12 y 13 años para estimular el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, aunque este tratamiento no revierte la infertilidad, actualmente con las técnicas de reproducción asistida pueden embarazarse y tener hijos . La cirugía cardíaca puede ayudar a reparar los defectos cardíacos.
Es importante reconocer que las niñas con Turner tiene inteligencia normal aunque pueden tener algunos problemas de aprendizaje. Aún cuando las niñas pueden tener diferentes problemas médicos y diferentes características físicas, hay mucho por hacer para ayudarlas a desarrollar sus habilidades de la vida diaria y enfrentar situaciones nuevas y desafiantes, mejorar su autoestima y su imagen corporal, que a veces es lo más importante para una vida feliz.